علم الأمراض الجزيئي

هي اختبارات يتم إجراؤها باستخدام الحمض النووي و آر إن إيه عن طريق مضاد خاص (تكميلي) مرتبط بالحمض النووي و آر إن إيه بالخلايا. يستخدم في الكشف عن الفيروسات (في الأورام اللمفاوية المختلفة، سرطان عنق الرحم) و الكشف عن تركيز الورم (الزلال في الكبد) ، الكشف عن التغيرات الصبغية (فقدان 1بي 19 كيو مع أورام المخ ، اندماج بي سي آر – إيه بي إل مع بعض الأورام اللمفاوية) وكشف الزيادة في التعبيرات الجينية (إتش إي ار2 و إي جي إف ار سرطان الثدي و المعدة)
التهجين الموضعي الفلوري
اختبارات التهجين الموضعي باستخدام مجموعات الإنارة الفلورية الخاصة والفحص المجهري الفلوري الخاص.
التهجين الموضعي كروموجين هي الفحوصات التي تتيح إجراء التهجين الموضعي باستخدام الفحص المجهري الضوئي.

(تفاعل البلمرة المتسلسل) هو عملية إعادة إنتاج الحمض النووي و آر إن إيه التي تم الحصول عليها من الأنسجة في المختبر. إذا كانت هناك طفرات في عدد معين من مرات التكرار ، يتم تكوين الحمض النووي و آر إن إيه جديدة كافية واكتشاف وجود طفرات (مثل كي ار إيه إس، إن ار إيه إس، بي ار إيه إف مع سرطان القولون / سرطان الأمعاء)

إن الطفرات التي تظهر في الأورام متنوعة للغاية. في حين أن بعض الطفرات هي العامل الرئيسي في انتشار الورم ، إلا أن بعضها يظل تالفًا فقط و لا يؤثر على سلوك الورم (بيولوجيا الورم). تختلف الطفرات "الدافعة" التي تؤثر على سلوك الورم و طفرات "المسافر" التي لا تؤثر على السلوك من حيث التشخيص و العلاج والبقاء على قيد الحياة. لهذا السبب، تُستخدم التحليلات الخاصة بالطفرات المختارة (تحليلات الطفرات النقطية) التي يمكن أن تحدد سلوك الورم بشكل مباشر في علم الأمراض الجزيئي.

هو تحليل يتم إجراؤه من خلال قراءة القواعد في تسلسل الحمض النووي واحدة تلو الأخرى. و بالتالي، يتم فهم التغيير الذي حدث بالطفرة و يتم التشخيص واختيار العلاج وفقًا لذلك.

يمكن اكتشاف جميع الطفرات في الورم عن طريق تسلسل الجيل الجديد بناءًا على قراءة بؤر متعددة للحمض النووي في نفس الوقت. يتم استخدامه للكشف عن الطفرات التي لا تظهر بشكل متكرر في الورم ذي الصلة و لكن له علاج ، خاصة في المرضى الذين يعانون من مراحل متقدمة للمرض والذين أكملوا علاجاتهم الأولية. هذا النظام الموجود في عدد قليل من المراكز في تركيا، يستخدم في مختبر ميموريال لعلم الوراثة المعتمد بشهادة ايزو 15189.

الأضرار التي تسبب تغيرات في الحمض النووي تسمى الطفرات. تحدث الطفرات في كل انقسام خلوي تقريبًا ويتم إصلاح جميعها تقريبًا. تتراكم هذه الطفرات لأن الخلايا السرطانية تنمو بسرعة كبيرة و لا تستطيع آليات إصلاحها إجراء التصحيحات المناسبة. بدأ مؤخرًا استخدام حمل قياس الطفرة الناتج عن نسبة التراكم إلى إجمالي كمية الحمض النووي في اختيار العلاج. كلما زادت الطفرات في الورم (مثل سرطان الجلد / الأورام الميلانينية) سيتم إنتاج المزيد من المستضدات و ستستجيب هذه الأورام بشكل أفضل للعلاجات المعدلة للمناعة (اختبارات بي دي1 و بي دي إل1 المستخدمة في العديد من أنواع السرطان، و خاصة سرطان الرئة)