მოლეკულური პათოლოგია


მოლეკულური ტექნიკის გამოყენება-


მოლეკულური ტექნიკა სხვადასხვა მიზნებისთვის გამოიყენება პათოლოგიაში.

მას იყენებენ სიმსივნეების ან ინფექციური დაავადებების დიაგნოზირებისთვის შესაბამისი ტესტებით კომპეტენტური პათოლოგის მორფოლოგიური შეფასების შემდეგ, და სიმსივნის ქვეტიპების დადგენისთვის.
დამატებითი მორფოლოგია და მოლეკულური გამოკვლევები თანდათანობით განუყოფელი გახდა ონკოლოგიური პაციენტების დიაგნოზირების, შემდგომი მკურნალობისა და მკურნალობის დროს .
იმდენად,რამდენადაც შეიცვალა ზოგიერთი სიმსივნის სახელი (ტვინის სიმსივნეები და სხვადასხვა სარკომა), მოლეკულური ტექნიკისა და მორფოლოგიის შედარებით, და შეიქმნა ახალი დიაგნოსტიკური ჯგუფები .
მიზნობრივი თერაპიის გამოყენება შესაძლებელია მუტაციაში კიბოს ქსოვილების არსებობით ან არარსებობით. ამ მუტაციების არსებობის ან არარსებობის გამოვლენა ხდება მოლეკულურ პათოლოგიაში გამოყენებული ტესტებით. მაგალითად; EGFR, ALK, ROS1 ტესტები ფილტვის კიბოში, KRAS, NRAS, BRAF ტესტები მსხვილი ნაწლავის კიბოს / ნაწლავის კიბოს, Her2 ტესტი ძუძუს კიბოს და კუჭის კიბოს, ფარისებრი ჯირკვლის კიბოს BRAF ტესტი და კანის კიბოს რუტინულ ონკოლოგიურ ტესტებს შორისაა.
მიუხედავად იმისა, რომ დაავადების მიმდინარეობა ძალიან დამოკიდებულია პირად მიზეზებზე, პაციენტისთვის აუცილებელია იცოდეს დაავადების შესაძლო მიმდინარეობა მკურნალობის შესაბამისი მართვისთვის. ამიტომ, ზოგიერთი მოლეკულური ტექნიკა იყენებდა ონკოლოგების სახელმძღვანელოს. მაგალითად; MSI (მიკროსატელიტური არასტაბილურობის) ტესტები, რომლებიც აჩვენებს საშვილოსნოში მემკვიდრეობითი კიბოს შესაძლებლობას , ახლა ჩვეულებრივ გამოიყენება პათოლოგიური გამოკვლევის დროს.

მოლეკულური პათოლოგიის დროს გამოყენებული ტექნიკა

იმუნოჰისტოქიმიური კვლევების მსგავსად, რომელიც ყოველდღიურად გამოიყენება პათოლოგიის პრაქტიკაში, ის საშუალებას იძლევა ცილის სტრუქტურების განსაზღვრისა, რომლებიც მუტაციასთან ერთად ხდება. იმიტომ, რომ ეს არის სწრაფი და პრაქტიკული, (მაგალითად, BRAF ფარისებრი ჯირკვლისა და კანის კიბოში, IDH1 თავის ტვინის სიმსივნეებში), ის გამოიყენება ზოგიერთი მუტაციის გამოვლენისას.
ეს არის ტესტები, რომლებიც ხორციელდება სპეციალური საპირისპირო (დამატებითი) დნმ-ისა და RNA- ების გამოყენებით, რომლებიც აკავშირებს დნმ ან RNA–უჯრედებს .ვირუსების გამოვლენა (EBER სხვადასხვა ლიმფომებში, HPV საშვილოსნოს ყელის კიბო), სიმსივნის ფოკუსის გამოვლენა (ალბუმინი ღვიძლში), ქრომოსომული ცვლილებების გამოვლენა (1p19q დაკარგვა თავის ტვინის სიმსივნეებში, BCR-ABL შერწყმა ზოგიერთ ლიმფომში) და გენის გამოხატვის ზრდის გამოვლენა(HER2, EGFR ძუძუს და კუჭის კიბოში) გამოიყენება.
FlSH (ფლუორესცენტის ადგილზე ჰიბრიდიზაცია):
ეს არის ჰიბრიდიზაციის ადგილზე გამოკვლევები, რომლებიც ტარდება სპეციალური ფლუორესცენტის ლუმინესცენტის ნაკრებისა და სპეციალური ფლუორესცენტური მიკროსკოპიის გამოყენებით.
CISH (ქრომოგენის ადგილზე ჰიბრიდიზაცია): ეს არის გამოკვლევები, რომლებიც საშუალებას იძლევა ადგილზე ჰიბრიდიზაციის, რომელიც უნდა შესრულდეს სინათლის მიკროსკოპით.
პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია არის დნმ-ის ან ლაბორატორიაში ქსოვილისგან მიღებული რნმ. თუ არსებობს მუტაციები რეპლიკაციის დროის გარკვეულ რიცხვში, იქმნება საკმარისი ახალი დნმ ან რნმ და მუტაციების არსებობა ვლინდება. მაგალითად, KRAS, NRAS, BRAF ტესტები მსხვილი ნაწლავის კიბო / ნაწლავის კიბო).
სიმსივნეებში ნანახი მუტაციები ძალიან მრავალფეროვანია. იმ დროს,როცა ზოგიერთი მუტაცია სიმსივნის გამრავლების მთავარი ფაქტორია, ზოგი მხოლოდ დაზიანებულია და არ მოქმედებს სიმსივნის მოქმედებაზე (სიმსივნის ბიოლოგია). ეს "მძღოლი" მუტაციები, რომლებიც გავლენას ახდენენ სიმსივნის მოქმედებაზე და "მგზავრი " მუტაციები, რომლებიც გავლენას არ ახდენს მოქმედებაზე, განსხვავებულია დიაგნოზის , მკურნალობის და არსებობის ხანგრძლივობის მიხედვით. ამ მიზეზით, შერჩეული მუტაციების სპეციფიკური ანალიზი (წერტილოვანი მუტაციის ანალიზი), რომელსაც შეუძლია პირდაპირ განსაზღვროს სიმსივნის ქმედება, გამოიყენება მოლეკულურ პათოლოგიაში.
ეს არის ანალიზი, რომელიც დნმ-ის თანმიმდევრობით ხდება ბაზების სათითაოდ წაკითხვით. ამრიგად, გასაგებია, რა ცვლილებით მოხდა მუტაცია და დიაგნოზი და მკურნალობის შერჩევა ხდება შესაბამისად.
სიმსივნის ყველა მუტაცია შეიძლება დადგინდეს ახალი თაობის თანმიმდევრობით ერთდროულად დნმ-ის მრავალი კერის კითხვის საფუძველზე, იგი გამოიყენება მუტაციების აღმოსაჩენად, რომლებიც ხშირად არ ჩანს შესაბამის სიმსივნეში, მაგრამ აქვთ სამკურნალო მედიკამენტები, განსაკუთრებით პაციენტებში მოწინავე ეტაპებზე და რომლებმაც დაასრულეს პირველადი მკურნალობა. სისტემა, რომელიც მდებარეობს თურქეთის შეზღუდულ რაოდენობის ცენტრებში და გამოიყენება ISO 15189 აკრედიტირებული მემორიალური გენეტიკის ლაბორატორიაში.
დაზიანებებს, რომლებიც იწვევს დნმ-ს ცვლილებებს, მუტაციას უწოდებენ. მუტაცია ხდება თითქმის ყველა უჯრედის დაყოფისას და თითქმის ყველა მათგანი აღდგენილია. ეს მუტაციები გროვდება იმიტომ,რომ კიბოს უჯრედები ძალიან სწრაფად იზრდება და მათი აღმდგენი მექანიზმები ვერ ახდენენ ადეკვატურ შესწორებებს. მუტაციის საზომი ტვირთი მიღებული ამ მუტირებული დაგროვების თანაფარდობით, დნმ-ის საერთო რაოდენობაში ახლახან გამოიყენეს მკურნალობის შერჩევაში. რაც უფრო მეტი მუტაცია არსებობს სიმსივნეში (მაგალითად, კანის კიბო / მელანომები), მით უფრო მეტი უცხო ანტიგენი იქმნება და ეს სიმსივნეები უკეთ უპასუხებენ იმუნომოდულაციურ მკურნალობას. ( PD1-PDL1 ტესტები გამოიყენება მრავალი ტიპის სიმსივნის დროს, განსაკუთრებით ფილტვის კიბოს დროს).